Nguyên nhân của tự kỷ và nghiên cứu nói gì về các yếu tố nguy cơ

Việc tìm kiếm nguyên nhân của tự kỷ có thể tạo cảm giác cấp bách một cách lạ lùng, đặc biệt nếu bạn đang cố hiểu con mình, những khuôn mẫu kéo dài suốt đời của chính mình, hoặc một câu hỏi gần đây do giáo viên hay bác sĩ lâm sàng nêu ra. Câu trả lời ngắn gọn chính xác nhất cũng là câu ít kịch tính nhất: rối loạn phổ tự kỷ không có một nguyên nhân duy nhất đã biết. Nghiên cứu chỉ ra sự kết hợp của các yếu tố di truyền, sinh học, trước sinh và nguy cơ môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ sớm theo nhiều cách khác nhau. Hướng dẫn này giải thích những gì đã biết, những gì vẫn chưa chắc chắn, và cách suy nghĩ về nguyên nhân mà không tự trách. Nếu bạn đang tìm hiểu các đặc điểm song song với khoa học, một nguồn sàng lọc phổ tự kỷ nhẹ nhàng có thể là bước đầu bình tĩnh, không phải câu trả lời cuối cùng.

Câu trả lời ngắn gọn về nguyên nhân của tự kỷ

Tự kỷ là một khác biệt về phát triển thần kinh, nghĩa là những thay đổi liên quan bắt đầu trong giai đoạn phát triển não bộ sớm. Với hầu hết mọi người, không có một sự kiện, sự phơi nhiễm, lựa chọn nuôi dạy, thực phẩm hay nét tính cách đơn lẻ nào giải thích vì sao tự kỷ hiện diện. Thay vào đó, các nhà nghiên cứu mô tả tự kỷ là đa yếu tố: nhiều yếu tố có thể kết hợp với nhau, và cùng những đặc điểm bên ngoài có thể xuất hiện qua các con đường phát triển khác nhau.

Điều đó quan trọng vì "nguyên nhân" có thể mang nhiều nghĩa. Một tình trạng di truyền có thể là yếu tố góp phần đã biết đối với một người. Một biến chứng trong thai kỳ hoặc khi sinh có thể là một phần trong bức tranh nguy cơ của người khác. Với nhiều người, không bao giờ xác định được một nguồn duy nhất. Yếu tố nguy cơ cũng không giống nguyên nhân trực tiếp. Một yếu tố có thể làm tăng khả năng tự kỷ trong một quần thể, trong khi phần lớn người tiếp xúc với yếu tố đó sẽ không phải là người tự kỷ, và nhiều người tự kỷ không có yếu tố đó trong tiền sử.

Cách hữu ích nhất để đọc nghiên cứu về nguyên nhân tự kỷ là hỏi: những nhóm yếu tố rộng nào được ủng hộ? Bằng chứng mạnh đến đâu? Điều này áp dụng cho tình huống của một cá nhân, hay chỉ áp dụng cho nguy cơ ở cấp độ nhóm? Cách tiếp cận đó giữ cho chủ đề có tính thực tế mà không biến nó thành sự chắc chắn ở nơi chưa có sự chắc chắn.

Ba nguyên nhân chính của tự kỷ là gì

Mọi người thường hỏi về "ba nguyên nhân chính của tự kỷ", nhưng cách nói tốt hơn là "ba nhóm ảnh hưởng chính". Các nhóm đó là di truyền, các yếu tố sinh học trước sinh và đầu đời, cùng các ảnh hưởng môi trường có thể tương tác với sinh học.

Ảnh hưởng di truyền

Di truyền là nhóm yếu tố rộng mạnh nhất trong nghiên cứu tự kỷ. Tự kỷ có xu hướng xuất hiện trong gia đình, và nhiều nghiên cứu cho thấy các khác biệt di truyền được thừa hưởng chiếm một phần lớn trong khả năng tự kỷ. Ở một số người, tự kỷ liên quan đến một tình trạng di truyền đã biết, như hội chứng X dễ gãy, hội chứng Rett, hoặc khác biệt nhiễm sắc thể. Ở nhiều người khác, không có một hội chứng được đặt tên duy nhất; thay vào đó, nhiều biến thể di truyền phổ biến có thể mỗi biến thể thêm một phần nhỏ nguy cơ.

Vì vậy, cụm từ "nguyên nhân di truyền của tự kỷ" cần được dùng cẩn trọng. Với một nhóm thiểu số, một phát hiện di truyền cụ thể có thể giúp giải thích hồ sơ phát triển của họ. Với nhiều người, di truyền nghĩa là một mẫu hình các thay đổi gen được thừa hưởng hoặc mới xuất hiện ảnh hưởng đến cách não phát triển, chứ không phải một câu trả lời đơn giản từ một gen.

Sinh học trước sinh và phát triển sớm

Sự phát triển não liên quan đến tự kỷ bắt đầu trước khi sinh và tiếp tục trong thời thơ ấu sớm. Các yếu tố được thảo luận trong nghiên cứu bao gồm tuổi của cha mẹ, sinh non, cân nặng khi sinh rất thấp, một số biến chứng thai kỳ, tình trạng miễn dịch hoặc chuyển hóa của người mẹ, và các giai đoạn thiếu oxy quanh lúc sinh. Những yếu tố này không "làm cho tự kỷ xảy ra" theo một đường thẳng đơn giản, nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển ở một số trẻ.

Nhóm này cũng giúp trả lời một câu hỏi phổ biến: điều gì gây ra tự kỷ trong não? Nghiên cứu cho thấy tự kỷ có thể liên quan đến khác biệt trong cách tế bào não giao tiếp, cách các mạng lưới phát triển, và cách các hệ thống cảm giác, xã hội, ngôn ngữ và tính linh hoạt được tổ chức. Những khác biệt này không phải là khiếm khuyết về tính cách hay nỗ lực. Chúng là các mẫu hình phát triển có thể ảnh hưởng đến đời sống hằng ngày theo cả những cách gây thách thức và những cách gắn với điểm mạnh.

Ảnh hưởng môi trường

Trong nghiên cứu tự kỷ, "môi trường" không đơn giản chỉ có nghĩa là hóa chất hay ô nhiễm. Nó có thể chỉ bất kỳ ảnh hưởng không di truyền nào, bao gồm sức khỏe trước sinh, các yếu tố khi sinh, dinh dưỡng, nhiễm trùng, ô nhiễm không khí, phơi nhiễm thuốc, và các yếu tố xã hội quyết định khả năng tiếp cận chăm sóc. Một số yếu tố môi trường có bằng chứng mạnh hơn các yếu tố khác, và nhiều phát hiện là mối liên quan chứ không phải bằng chứng về nguyên nhân trực tiếp.

Đối với người đọc đang so sánh các đặc điểm với trải nghiệm hằng ngày, một bài kiểm tra phổ tự kỷ kiểu AQ có thể giúp sắp xếp quan sát trước cuộc trò chuyện với chuyên gia. Nó nên được dùng để sàng lọc và tự phản ánh, không phải như một kết luận lâm sàng.

Điều gì gây ra tự kỷ trong thai kỳ

Nhiều tìm kiếm về nguyên nhân tự kỷ tập trung vào thai kỳ vì sự phát triển não sớm đặc biệt hoạt động trước khi sinh. Nghiên cứu đã xem xét nhiễm trùng ở mẹ, sốt, tình trạng miễn dịch, tiểu đường, béo phì, phơi nhiễm ô nhiễm không khí, một số thuốc trừ sâu, một số thuốc, và sinh non nặng. Những phát hiện này nên được hiểu là tín hiệu nguy cơ, không phải sự đổ lỗi cá nhân.

Ví dụ, một nghiên cứu có thể phát hiện rằng một phơi nhiễm trước sinh cụ thể liên quan đến tỷ lệ tự kỷ cao hơn trong một nhóm lớn. Điều đó không có nghĩa phơi nhiễm đó là nguyên nhân duy nhất đối với bất kỳ đứa trẻ cụ thể nào. Nó cũng không có nghĩa cha mẹ có thể biết mọi nguy cơ hoặc kiểm soát mọi biến số. Thai kỳ liên quan đến sinh học phức tạp, khả năng tiếp cận chăm sóc không bình đẳng và nhiều yếu tố nằm ngoài tầm kiểm soát của một người.

Acetaminophen, thường được biết đến với tên thương hiệu Tylenol, là một trong những chủ đề gần đây nhạy cảm hơn. Một số nghiên cứu quan sát đã báo cáo mối liên quan giữa phơi nhiễm acetaminophen trước sinh thường xuyên hoặc kéo dài và các kết quả phát triển thần kinh về sau. Mối liên quan không giống quan hệ nhân quả. Sốt và đau trong thai kỳ bản thân cũng có thể quan trọng, và lý do một người dùng thuốc có thể là một phần của bức tranh nghiên cứu. Bất kỳ ai đang mang thai hoặc dự định mang thai nên thảo luận lựa chọn thuốc với bác sĩ lâm sàng đủ chuyên môn thay vì dùng bài viết trên internet như hướng dẫn y tế.

Nguyên nhân môi trường của tự kỷ và cụm từ đó thực sự có nghĩa gì

Cụm từ "nguyên nhân môi trường của tự kỷ" có thể gây hiểu lầm nếu nó nghe như thể các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một phơi nhiễm bên ngoài giải thích tự kỷ. Họ chưa làm được điều đó. Cách diễn đạt tốt hơn là các yếu tố nguy cơ môi trường.

Ô nhiễm không khí là một ví dụ được nghiên cứu. Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa phơi nhiễm trước sinh hoặc đầu đời với ô nhiễm không khí liên quan đến giao thông và khả năng tự kỷ cao hơn. Các nghiên cứu khác đã xem xét phơi nhiễm thuốc trừ sâu, kim loại nặng, dinh dưỡng của mẹ, nhiễm trùng, viêm và biến chứng khi sinh. Những chủ đề này quan trọng vì chúng có thể chỉ ra nguy cơ có thể phòng ngừa hoặc sự hỗ trợ tốt hơn trong thai kỳ và đầu đời, nhưng chúng không xóa bỏ vai trò mạnh mẽ của di truyền.

Nghiên cứu môi trường cũng khó khăn. Con người tiếp xúc với nhiều thứ cùng lúc, phơi nhiễm khó đo lường hoàn hảo, và các gia đình khác nhau về di truyền, khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe, căng thẳng, dinh dưỡng, điều kiện khu phố và cơ hội sàng lọc. Một bài viết cẩn trọng không nên biến mọi mối liên quan thành tiêu đề kiểu "các nhà khoa học đã tìm ra nguyên nhân của tự kỷ." Khoa học tốt thường tiến chậm hơn thế.

Nguyên nhân mạnh nhất của tự kỷ là gì

Nếu bạn hỏi về ảnh hưởng rộng mạnh nhất, di truyền thường là câu trả lời tốt nhất. Các nghiên cứu gia đình và sinh đôi liên tục cho thấy một thành phần di truyền mạnh. Một số ước tính đặt đóng góp di truyền ở mức rất cao, dù con số chính xác thay đổi theo thiết kế nghiên cứu và quần thể.

Dù vậy, "mạnh nhất" không có nghĩa là "duy nhất". Tự kỷ không phải là một con đường sinh học duy nhất. Hai người tự kỷ có thể cùng có khác biệt giao tiếp, nhạy cảm cảm giác hoặc thích thói quen, nhưng có lịch sử di truyền và phát triển nền tảng khác nhau. Đây là một lý do vì sao từ phổ có ý nghĩa. Nó mô tả một phạm vi rộng về nhu cầu hỗ trợ, đặc điểm, điểm mạnh và trải nghiệm sống.

Câu hỏi "90% tự kỷ là do gì gây ra?" thường xuất phát từ các bản tóm tắt đơn giản hóa của nghiên cứu về tính di truyền. Tính di truyền không phải là tỷ lệ phần trăm tự kỷ của một người đến từ gen. Đó là ước tính ở cấp độ quần thể về mức độ biến thiên trong khả năng tự kỷ có thể được liên hệ thống kê với khác biệt di truyền trong một bối cảnh nghiên cứu cụ thể. Sự phân biệt này tinh tế, nhưng ngăn được rất nhiều nhầm lẫn.

Những gì không tự nó giải thích tự kỷ

Một số ý tưởng cũ về tự kỷ đã bị bác bỏ hoặc được sửa đổi mạnh. Tự kỷ không do cách nuôi dạy lạnh lùng, kỷ luật yếu, thói quen dùng màn hình đơn thuần, hay do trẻ bướng bỉnh gây ra. Những giải thích đó mang tính kỳ thị và không có bằng chứng ủng hộ.

Vắc-xin là một mối lo phổ biến khác. Các tổng quan khoa học lớn trong nhiều năm không tìm thấy mối liên hệ nhân quả giữa vắc-xin và tự kỷ. Các đặc điểm tự kỷ thường được nhận ra vào khoảng cùng những năm trẻ nhận vắc-xin định kỳ thời thơ ấu, điều này có thể khiến thời điểm trông đáng nghi. Chỉ trùng thời điểm không phải bằng chứng về nguyên nhân. Những gia đình có câu hỏi về vắc-xin nên trao đổi với chuyên gia nhi khoa có thể thảo luận cả độ an toàn của vắc-xin và nguy cơ của các bệnh có thể phòng ngừa bằng vắc-xin.

Cũng không chính xác khi nói tự kỷ do một loại thực phẩm, một thiếu hụt bổ sung, một phong cách nuôi dạy, một môi trường học đường, hay một sự kiện cảm xúc gây ra. Môi trường hỗ trợ có thể thay đổi chất lượng sống, khả năng tiếp cận giao tiếp, mức căng thẳng và phát triển kỹ năng. Chúng không viết lại nguồn gốc phát triển thần kinh cơ bản của tự kỷ.

Nguyên nhân, triệu chứng và độ tuổi được nhận ra là các câu hỏi khác nhau

Các tìm kiếm về nguyên nhân tự kỷ thường trộn lẫn ba câu hỏi khác nhau: vì sao tự kỷ xảy ra, tự kỷ trông như thế nào, và khi nào ai đó nhận ra nó. Giữ chúng tách biệt làm chủ đề dễ hiểu hơn.

Triệu chứng, hay đặc điểm, của tự kỷ thường liên quan đến khác biệt trong giao tiếp xã hội, xử lý cảm giác, chuyển động hoặc lời nói lặp lại, sở thích mãnh liệt, thích sự giống nhau, hoặc khó khăn khi chuyển đổi. Một số trẻ có dấu hiệu rõ trong hai năm đầu đời. Những người khác được nhận ra muộn hơn, đặc biệt nếu đặc điểm của họ tinh tế, bị che giấu, hoặc bị hiểu lầm là nhút nhát, lo âu, có năng khiếu, chống đối, hay vụng về về mặt xã hội.

Ở người lớn, nguyên nhân không bắt đầu ở tuổi trưởng thành; thay vào đó, người đó có thể chỉ gần đây mới tìm được ngôn ngữ cho những khuôn mẫu kéo dài suốt đời. Ở trẻ em, cha mẹ có thể nhận thấy trước tiên là khác biệt lời nói, phản ứng hạn chế khi được gọi tên, cách chơi bất thường, phản ứng cảm giác mạnh, hoặc căng thẳng khi thói quen thay đổi. Dù thế nào, nghiên cứu về nguyên nhân không nên thay thế việc nhìn kỹ vào trải nghiệm sống, lịch sử phát triển, nhu cầu hỗ trợ và bối cảnh.

Cách sử dụng nghiên cứu về nguyên nhân tự kỷ mà không tự trách

Cách sử dụng lành mạnh nhất của nghiên cứu về nguyên nhân tự kỷ không phải là quy lỗi. Đó là hiểu rằng tự kỷ phức tạp, có gốc rễ sinh học và được định hình bởi nhiều yếu tố tương tác. Với cha mẹ, điều đó có thể làm dịu nỗi sợ rằng một quyết định bình thường đã giải thích mọi thứ. Với người lớn, nó có thể cung cấp khung để hiểu bản thân mà không thu hẹp bản sắc thành một phát hiện phòng xét nghiệm hay một con số thống kê nguy cơ.

Nếu các đặc điểm tự kỷ là một phần câu hỏi của bạn, bước tiếp theo có thể nhẹ nhàng và thực tế: viết ra ví dụ, ghi nhận các mẫu hình cảm giác và giao tiếp, hỏi những người đáng tin cậy họ đã quan sát thấy gì, và cân nhắc liệu đánh giá chính thức có hữu ích hay không. Một nguồn sàng lọc tự kỷ để tự phản ánh có thể giúp sắp xếp lớp thông tin đầu tiên đó trước khi quyết định hình thức hỗ trợ, đọc thêm hay hướng dẫn chuyên môn nào là phù hợp.

Nghiên cứu sẽ tiếp tục thay đổi, đặc biệt quanh tương tác gen-môi trường và phát triển não sớm. Điều nên giữ ổn định là giọng điệu: tò mò, cẩn trọng và tôn trọng người tự kỷ như những con người trọn vẹn, không phải như câu đố cần giải.

FAQ

Ba nguyên nhân chính của tự kỷ là gì?

Không có ba nguyên nhân đơn giản. Các nhóm rõ nhất là ảnh hưởng di truyền, các yếu tố sinh học trước sinh và phát triển sớm, cùng các yếu tố nguy cơ môi trường có thể tương tác với sinh học. Không nhóm nào trong số này giải thích mọi người tự kỷ.

90% tự kỷ là do gì gây ra?

Một số nghiên cứu báo cáo ước tính tính di truyền cao, đôi khi trong khoảng mà mọi người tóm tắt là gần 90%. Điều đó không có nghĩa tự kỷ của một người 90% do gen gây ra. Nó có nghĩa khác biệt di truyền giải thích một phần lớn biến thiên ở cấp độ quần thể trong khả năng tự kỷ ở một số nghiên cứu nhất định.

Điều gì gây ra tự kỷ trong thai kỳ?

Không có yếu tố thai kỳ đơn lẻ nào giải thích tự kỷ. Nghiên cứu đã xem xét nhiễm trùng, tình trạng miễn dịch và chuyển hóa, sinh non, cân nặng khi sinh rất thấp, ô nhiễm không khí, một số phơi nhiễm thuốc, và biến chứng khi sinh. Đây là yếu tố nguy cơ hoặc mối liên quan, không phải nguyên nhân tự động.

Nguyên nhân mạnh nhất của tự kỷ là gì?

Di truyền là ảnh hưởng rộng mạnh nhất được nghiên cứu ủng hộ, nhưng tự kỷ thường là đa yếu tố. Gen, phát triển não sớm, sinh học trước sinh và các yếu tố nguy cơ môi trường có thể kết hợp khác nhau ở từng người.

Tự kỷ thường được nhận ra ở độ tuổi nào?

Các đặc điểm tự kỷ thường được nhận ra trong thời thơ ấu sớm, đôi khi trong hai năm đầu. Một số người được nhận ra muộn hơn vì đặc điểm có thể tinh tế, bị che giấu, hoặc bị nhầm với khác biệt khác. Người lớn có thể chỉ gần đây mới kết nối các mẫu hình suốt đời với tự kỷ.

Thiếu oxy khi sinh có thể gây tự kỷ không?

Các biến chứng khi sinh liên quan đến thiếu oxy đã được nghiên cứu như một yếu tố nguy cơ có thể có. Chúng không giải thích phần lớn tự kỷ, và không có nghĩa mọi trẻ có biến chứng như vậy sẽ là người tự kỷ. Bác sĩ lâm sàng có thể giúp diễn giải tiền sử sinh của từng cá nhân.

Tylenol có phải là nguyên nhân của tự kỷ không?

Bằng chứng hiện tại không chứng minh rằng acetaminophen hoặc Tylenol là nguyên nhân trực tiếp của tự kỷ. Một số nghiên cứu báo cáo mối liên quan, trong khi nghiên cứu khác đặt câu hỏi về các yếu tố gây nhiễu. Quyết định dùng thuốc trong thai kỳ nên được đưa ra cùng bác sĩ lâm sàng đủ chuyên môn.